PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS CONTINÚAN SIN TRATAMIENTO

No todas las instituciones de salud pública cuentan con tratamiento específico para las MPS.

Hablar de mucopolisacaridosis (MPS) es un mundo desconocido, es un grupo de enfermedades metabólicas de baja prevalencia de origen genético y hereditario, que generan condiciones incapacitantes que ponen en peligro la vida, por la ausencia de algunas proteínas llamadas enzimas, que impiden descartar/metabolizar desechos dentro de la célula.

En el marco del Día Mundial de las MPS, que se conmemora cada 15 de mayo, la doctora Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, recuerda que existen siete tipos clínicos de mucopolisacaridosis con algunos subtipos que se determinan por la ausencia de una enzima específica, que altera de algún modo el metabolismo de las células.

El tratamiento específico se proporciona con una Terapia de Reemplazo Enzimático, es decir, reemplazar la enzima deficiente a través de una infusión intravenosa, que se realiza semanalmente en los hospitales.

Los tipos de MPS que se tienen registrados hasta el momento son: MPS I (Hurler, Sheie, Hurler Sheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilipo A, B, C, D), MPS IV (Morquio A y B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowitz), variantes que son causadas por un error genético, una mutación que se presenta de manera hereditaria de padres portadores sin manifestaciones.

El diagnóstico de las mucopolisacaridosis requiere de diversos estudios de laboratorio, gabinete y genéticos, así como de manifestaciones clínicas específicas, que pueden ayudar a sospechar del diagnóstico como son: talla baja, rasgos faciales gruesos, problemas auditivos, infecciones recurrentes de vías respiratorias, opacidad en córneas, manifestaciones óseas, rigidez articular y alteraciones cardiacas por afección de las válvulas, es decir, padecen de afectaciones multiorgánicas que provocan discapacidad física e incluso la muerte.

Los desafíos del paciente

Su diagnóstico y tratamiento son complejos, y a pesar de los esfuerzos por defender el derecho a la salud de los pacientes, Grupo Fabry de México IAP,sigue alzando la voz por aquellos que aún no reciben tratamiento específico para su condición.

Alejandra Zamora, coordinadora Nacional de dicho grupo, destaca que en nuestro país los pacientes con MPS enfrentan desafíos en la atención médica, debido a que no todas las instituciones de salud pública cuentan con tratamiento específico para las MPS, este es el caso del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) que no brinda tratamiento específico (TRE) a todos los pacientes con MPS IV, también conocido como Síndrome de Morquio.

Se cuenta con un registro de 203 pacientes en el país, de los cuales 75 tienen atención médica, sin embargo, 31 pacientes del IMSS aún están en espera de recibir Terapia de Reemplazo Enzimático, lo que limita sustancialmente su calidad de vida.

Tal es el caso de Leonardo, de 14 años, que después de 10 años de espera por un diagnóstico acertado en el IMSS, actualmente sólo recibe medicamentos paliativos para el dolor articular, y junto con su madre Lidia Plaza, han luchado durante 4 años, en espera de que le proporcionen dicha terapia en el Hospital La Raza.

El diagnóstico temprano también es una necesidad fundamental para los pacientes, pues no hay un promedio de tiempo para poder hacer un diagnóstico acertado, lo que repercute en la salud de los pacientes, por lo cual, es fundamental que los médicos generales puedan estar capacitados para reconocer los signos y síntomas, y puedan sospechar de las MPS para realizar pruebas específicas que ayuden a confirmar el diagnóstico.

La organización llama a la sociedad civil a alzar la voz por los pacientes con MPS, en busca de reconocer que no se trata de números o expedientes, sino de vidas, sueños e historias de vida que siguen luchando para defender su derecho a la salud.

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