ACONDROPLASIA
6 septiembre, 2024Foto: Internet. Enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva.
La acondroplasia es mucho más que baja estatura. Es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva, que requiere de una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas, declaró Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ). E investigador del estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA), el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con acondroplasia en América Latina, que incluyó 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia.
Emiy Yokohama Rebollar, médico especialista en genética, refirió: Como especialistas reconocemos que la acondroplasia no solo afecta el crecimiento óseo, sino que también conlleva una serie de desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes.
Es fundamental continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos, como la reciente aprobación del vosoritida por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), terapia dirigida que ha demostrado en estudios clínicos que aumenta la altura, y mejora la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia.
La acondroplasia es una condición genética poco frecuente que afecta a uno de cada 25 mil nacimientos. Impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpoy se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia).
El estudio LISA, reveló el impacto de la acondroplasia en la calidad de vida de los pacientes: 53% entre 8 y 17 años reportó dolor en un sitio del cuerpo, síntoma que más afecta su bienestar.
En los adultos encuestados, casi 27% informó niveles moderados o severos de ansiedad o depresión, lo que subraya la considerable carga psicológica asociada con la condición. Además, 73.4% reportó dolor diario, y 17.8% expresó dificultades para llevar a cabo actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
El doctor Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) de la Secretaría de Salud federal, destacó que la historia del tratamiento para la acondroplasia ha estado marcada por cirugías e intervenciones ortopédicas, pero con la llegada de la vosoritida tendremos una opción terapéutica que aborda directamente la displasia ósea a nivel molecular.
La primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños, cuyas epífisis no han sido cerradas.
