LA ACONDROPLASIA

Foto: columnavertebral.net. Internet. Seis pasos para mejorar la calidad de vida de las personas.

El Día Mundial de las Personas de Talla Baja, que se conmemora cada 25 de octubre, es una oportunidad para visibilizar los retos que enfrentan las personas de baja estatura, entre los que se encuentra la acondroplasia, la causa más común de baja estatura desproporcionada, así como promover acciones que mejoren su calidad de vida, independencia, inclusión y la no discriminación, expresó la doctora Francisca Masllorens, directora médica de BioMarin en América Latina.

Enfermedad poco frecuente

Afecta a huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que disminuye la velocidad de crecimiento óseo, resultando en huesos de tamaño desproporcionado y una altura inferior a la media. Es la causa más común de enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños que nacen anualmente. El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio.

La acondroplasia puede afectar a otras partes del cuerpo, como oídos, con infecciones que afectan hasta al 68% de los niños y que pueden causar la pérdida de audición; estenosis del agujero magno (base del cráneo) provocando la compresión de la médula espinal, problemas de mala alineación de los dientes, paladar estrecho, mordida abierta o prognatismo; problemas en la columna como cifosis; rigidez de los codos, lo que puede limitar la capacidad de estirar completamente los brazos; piernas arqueadas que afectan el caminar y la marcha y pueden necesitar cirugía; y otros problemas como obesidad, presión arterial y dolores de espalda y piernas.

Guía:

1. Combatir la exclusión y discriminación: A pesar de los avances en derechos humanos, las personas con acondroplasia siguen enfrentando importantes barreras sociales y laborales. La discriminación, tanto en el ámbito profesional como en el personal, afecta de manera significativa su autoestima y oportunidades. Es necesario reforzar la sensibilización social y crear entornos inclusivos, promoviendo políticas que garanticen la igualdad de oportunidades.

2. Mejorar la accesibilidad a la infraestructura urbana: Para lograr una mayor autonomía y calidad de vida, es indispensable que las ciudades adapten su infraestructura. Esto implica desde la instalación de rampas hasta la adecuación de mobiliario público, como cajeros

automáticos, teléfonos y mostradores, a una altura accesible para personas de talla baja. Asimismo, el transporte público debe garantizar accesos adecuados y señalización clara para todos los usuarios.

3. Contar con tratamientos multidisciplinarios que les mejoren la calidad de vida: es muy importante contar con un seguimiento multidisciplinario que mejoren la calidad de vida. Las personas de talla baja viven con comorbilidades/o complicaciones no siempre visibles. Un manejo adecuado con distintos expertos, como pediatra, endocrinológo, fisioterapeuta, dentista y otros profesionales de la salud.

4. Impulsar la Investigación y Desarrollo (IyD): El avance científico es clave para el tratamiento de la acondroplasia. La investigación farmacéutica sigue avanzando.

5. Proporcionar apoyo psicológico y emocional: Además de los desafíos físicos, suelen enfrentar problemas emocionales derivados de la discriminación y el bullying. Es fundamental que se ofrezcan servicios de apoyo psicológico y acceso a grupos de apoyo para ayudarles a enfrentar estas situaciones, y fortalecer su autoestima. La salud mental es una parte integral de su bienestar y no debe descuidarse.

6. Abordar los grandes desafíos cotidianos: Enfrentan obstáculos en su día a día que pueden ir desde el bullying en la escuela hasta la atención pública no deseada en las calles. Estos desafíos no solo afectan su calidad de vida, sino que también generan frustración, ansiedad y problemas de autoestima. Es importante fomentar una mayor comprensión pública sobre estos problemas, y tomar medidas para reducir las barreras que enfrentan a diario.

Cynthia Molano, persona con acondroplasia, activista, locutora y generadora de contenidos, remarcó: Este 25 de octubre es un día para conmemorar a las personas de talla pequeña y una oportunidad para pedir a la sociedad respeto e inclusión. Todos somos personas y todos distintos. Tenemos diferentes estaturas, colores de piel y gustos. No pido que nos quieran o que nos acepten, lo único que pido es que cuando nos vean pasar, nos respeten. No te burles de mi condición cuando me veas, mejor regálame un abrazo. No me llames por mi condición, sino por mi nombre.

Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, agregó: El Día Mundial de las Personas de Talla Baja, es una oportunidad para visibilizar los problemas que enfrenta esta comunidad, y para tomar acciones concretas que promuevan su inclusión y bienestar. Invitamos a todos, desde gobiernos hasta el sector privado y la sociedad civil, a trabajar juntos para crear un entorno más inclusivo y accesible para las personas con acondroplasia”.

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