GALARDONAN AVANCES CIENTÍFICOS

Imagen: https://blog.drmatheusballestero.com.br/mielomeningocele-tratamento-cirurgico-em-criancas/ Premio Instituto Gen de Investigación Antonio López de Silanes sobre defectos al nacimiento.

Teniendo en cuenta que, hasta el segundo trimestre del 2025, se notificaron mil 528 casos de defectos al nacimiento en México, siendo el mielomeningocele el defecto del tubo neural más frecuente y, el labio y paladar hendido el principal entre los defectos craneofaciales, el Premio Instituto Gen de Investigación Antonio López de Silanes sobre Defectos del Nacimiento, reconoce investigaciones en los ámbitos biomédico y clínico.

El reconocimiento permite honrar el legado de Antonio L. de Silanes, quien siempre señaló la necesidad de apoyar la investigación y difusión del conocimiento, orientadas a la prevención del problema de salud que representan los defectos al nacimiento en nuestro país.

Desde su origen en 1978 como Grupo de Estudios al Nacimiento (Gen) y su evolución a Instituto Gen en 2017, ha contado con la comunidad de investigadores tanto nacional como internacional, durante 47 años consecutivos, compartiendo sus aportaciones científicas, destacó María Eugenia L. de Silanes, presidenta del instituto.

Investigaciones galardonadas

En la categoría investigación biomédica, el trabajo ganador fue “Pacientes con anemia de Fanconi de una comunidad indígena de México portan una nueva variante patogénica fundadora en FANCG”.

Dicho estudio realizado en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) y publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, evaluó los hallazgos fenotípicos cromosómicos, moleculares y físicos de una variante patogénica en el gen FANCG, identificada en tres pacientes con anemia de Fanconi de la comunidad Mixe de Oaxaca. La investigación fue encabezada por el doctor Pedro Reyes y la doctora Sara Frías, y contó con la participación de 11 especialistas.

Respecto a una investigación clínica. Se trata de un trabajo publicado en la revista internacional Cells, cuyo propósito fue evaluar la asociación entre el estado de metilación del ADN del gen TBX20 y los defectos septales congénitos, es decir, de malformaciones que generan orificios en los tabiques del corazón.

El proyecto denominado “Evaluación epigenética del gen TBX20 y factores de riesgo ambientales en pacientes pediátricos mexicanos con defectos septales congénitos”, fue realizado en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (INC) y liderado por la doctora Nonantzin Pérez Hernández, en colaboración con un equipo de nueve especialistas.

Como parte del reconocimiento a la contribución de los investigadores y a la relevancia de sus descubrimientos, fueron premiados con un diploma y estímulo económico.

Durante la ceremonia, realizada en el auditorio de la Academia Nacional de Medicina de México (ANMM), se destacó el trabajo del doctor Fabio Salamanca Gómez, coordinador del Premio Instituto Gen, Miembro distinguido de la organización desde sus inicios.

De acuerdo con las Estadísticas de Defunciones Registradas del Instituto Nacional de Estadística y Geografía durante 2024, las defunciones por malformaciones congénitas ocuparon la segunda causa de muerte en menores de un año, con 3 mil 935 casos.   

La Organización Mundial de la Salud estima que a nivel mundial cada año mueren aproximadamente 240 mil recién nacidos, durante sus primeros 28 días de vida a causa de trastornos congénitos.

Cabe señalar que el Instituto Gen colabora estrechamente con el Centro de Investigación Materno Infantil CIMIGEN, ubicado en la Alcaldía Iztapalapa, institución de asistencia privada, para prestar servicios de salud a mujeres en edad reproductiva de escasos recursos.

Para conocer más del tema en institutogen.org