PLATAFORMA DIGITAL PARA IDENTIFICAR INTERACCIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS CON FÁRMACOS

Foto: https://invdes.com.mx/salud/se-buscan-rarezas-geneticas-para-crear-nuevos-farmacos/ La plataforma MexVar (https://morenolab.shinyapps.io/mexvar/).

Fuente: CINVESTAV

En octubre de 2023, la revista Nature mostraba en la portada la generación del primer biobanco genómico de escala nacional de la población mexicana.

El desarrollo, esfuerzo conjunto del Centro de Investigación y Estudios Avanzados (CINVESTAV), el Instituto Nacional de Salud Pública y otras instituciones, ofreció por primera vez la más completa base de datos genéticos de México, con 1.8 millones de marcadores genéticos en seis mil individuos de 998 localidades de todo el país.

Dos años después, Andrés Moreno Estrada, y Carmina Barberena Jonás, investigador y estudiante del Cinvestav, presentan la plataforma MexVar, basada en información del biobanco mexicano, que pretende ser un referente en la medicina personalizada para la población mexicana.

Moreno Estrada, quien encabezó el proyecto del biobanco genómico, sostuvo que la motivación de realizar esta nueva plataforma, es democratizar el acceso a los datos genómicos generados desde hace más de una década, y que no sólo se quede en el anecdotario por la portada en la revista Nature, sino desarrollar una herramienta capaz de ser un referente en el tratamiento de alguna enfermedad o administración de medicamentos para la población mexicana.

La plataforma MexVar es de libre acceso, a fin de que médicos o investigadores interesados puedan ingresar desde cualquier dispositivo conectado a internet, y consultar la interacción de una variante genética con un medicamento o con la presencia de alguna enfermedad.

Al ingresar a la plataforma de MexVar (https://morenolab.shinyapps.io/mexvar/) el usuario coloca en el buscador la sustancia de un medicamento, o bien el nombre de la enfermedad y de inmediato se despliegan las variantes genéticas relacionadas, y en qué región del país estas tienen mayor presencia, para que a partir de esos datos se pueda tener mejor información para dar seguimiento al diagnóstico o tratamiento de un paciente.

Para obtener esa información, Carmina Barberena Jonás analizó los 1.8 millones de marcadores genéticos con los que cuenta el biobanco mexicano, y seleccionó 42 mil variantes registradas con implicaciones clínicas, patogénicas o farmacogenómicas, de acuerdo con diversas bases de datos científicas.

Se identificaron los tipos de riesgo que una variante tiene con una enfermedad, la reacción que genera con la administración de un medicamento; es decir, si una mutación ocasiona que cambie el metabolismo de una sustancia. Además, se identificó la ancestría asociada con cada variante genética (indígena, europea o africana). Esa información se subió a la plataforma de una manera que pueda ser entendida por personas que no sean expertos en genética, explicó la estudiante.

Si bien la plataforma está dirigida para un amplio sector de personas interesadas en el tema de la genómica, los desarrolladores consideran que un nicho beneficiario pueden ser las instituciones de educación superior o de investigación, así como hospitales regionales, que no cuenten con infraestructura para el análisis de grandes datos genéticos, pero estén interesados en el estudio de la predisposición a ciertas enfermedades en la población que atienden.

Parte del proyecto incluye la realización de una serie de talleres en diferentes regiones del territorio nacional, para explicar a detalle cómo emplear la plataforma MexVar.

El desarrollo de esta plataforma fue motivo de un artículo publicado recientemente en la revista científica Nature Medicine, un referente mundial en el sector médico y, gracias a esta investigación, Carmina Barberena Jonás fue merecedora al reconocimiento “Human Genetics Scholars” por parte de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG), lo que la convierte en la única investigadora del sur global en ser acreedora a la distinción este año.