APROBACIÓN DE TRIKAFTA® POR COFEPRIS PARA FIBROSIS QUÍSTICA, CON 2 AÑOS DE EDAD EN ADELANTE

Foto: Internet. Se debe hablar con el médico para saber si tienen una mutación indicada en el gen de la FQ.

La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), otorgó la primera aprobación regulatoria a través de la Vía de Reconocimiento de Medicamentos Huérfanos para TRIKAFTA^® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) para el tratamiento de fibrosis quística (FQ) en pacientes de dos años de edad en adelante, con al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) o una mutación que responda con base en datos in vitro, dio a conocer Mónica Mora, de Vertex.

LA FQ

Es una enfermedad genética rara que acorta la vida y afecta a más de 92.000 personas en todo el mundo. Una enfermedad multiorgánica progresiva que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Está causada por una proteína CFTR defectuosa y/o ausente como resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR.

Los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos -uno de cada progenitor- para padecer FQ, y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética. Aunque hay muchos tipos diferentes de mutaciones CFTR que pueden causar la enfermedad, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del.

Las mutaciones del CFTR provocan la FQ porque hacen que la proteína CFTR sea defectuosa o porque provocan una escasez o ausencia de proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y/o la ausencia de proteína CFTR provoca un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos.

En los pulmones, esto conduce a la acumulación de mucosidad anormalmente espesa y pegajosa, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo que finalmente conduce a la muerte de muchos pacientes. La edad media de fallecimiento se sitúa en los 30 años, pero con tratamiento, la supervivencia prevista está mejorando.

Acerca de TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor)

En personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa o pliega normalmente dentro de la célula, y esto puede impedir que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) es un medicamento oral diseñado para aumentar la cantidad y la función de la proteína CFTR en la superficie celular. Elexacaftor y tezacaftor actúan conjuntamente para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular. El ivacaftor, conocido como potenciador del CFTR, está diseñado para facilitar la capacidad de las proteínas CFTR de transportar sal y agua a través de la membrana celular. Las acciones combinadas de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor ayudan a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.

TRIKAFTA® es un medicamento de venta con receta que se utiliza para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes a partir de 2 años de edad, que tienen al menos una copia de la mutación F508del, u otra mutación sensible a TRIKAFTA® en el gen CFTR.

Se debe hablar con el médico para saber si tienen una mutación indicada en el gen de la FQ. Se desconoce si TRIKAFTA® es seguro y eficaz en niños menores de 2 años.