LA DISPLASIA ESQUELÉTICA
24 julio, 2025Compromete el crecimiento a 1 de cada 25 mil niños nacidos cada año.
Río de Janeiro, julio 2025 – La Asociación Brasileña de Enanismo (Associção Brasileira de Nanismo, ANNABRA), realizó, del 18 al 20 de julio, el Congreso EuroAméricas sobre Displasias Esqueléticas, cuyo objetivo fue promover el intercambio de conocimientos y experiencias sobre las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades genéticas raras que comprometen el crecimiento, la formación de huesos y cartílagos, e impacta directamente en la calidad de vida de miles de personas.
Para los expertos internacionales, investigadores de referencia y organizaciones de pacientes de países como Brasil, Argentina, Chile, Colombia, México, Portugal, España e Italia, fue una oportunidad para ampliar el diálogo sobre estas condiciones, promover más visibilidad y fortalecer las redes de apoyo e investigación en América Latina y Europa, destacó la presidenta de ANNABRA, Kenia Rio.
Durante los tres días el encuentro, se abordaron los avances científicos, prácticas clínicas, terapias innovadoras, políticas públicas y el impacto social de las displasias esqueléticas.
La acondroplasia
Es la causa más común de talla baja desproporcionada; a pesar de esto, la acondroplasia es una afección rara que afecta a los huesos y cartílagos, debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la velocidad de crecimiento óseo, lo que resulta en huesos de tamaños desproporcionados y estatura por debajo del promedio.
Se trata de una alteración genética que compromete el crecimiento de 1 de cada 25 mil niños nacidos vivos cada año. El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura media.
La acondroplasia va más allá de la baja estatura y puede afectar a otras partes del cuerpo, como los oídos, con infecciones y otitis, que afectan hasta al 25% de los niños y pueden provocar pérdida de audición; la boca con problemas de desalineación de los dientes, paladar estrecho, mordida abierta oprognatismo; problemas de columna como la cifosis; codos, con una rigidez que puede limitar la capacidad de enderezar completamente los brazos; en las piernas, con el arqueamiento de las extremidades que afecta al caminar y correr y puede requerir cirugía; y otros problemas como obesidad, presión arterial y dolor de espalda y piernas.
El evento que contó con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica global BioMarin.
