LA ENFERMEDAD DE GAUCHER PUEDE TARDAR HASTA 7 AÑOS EN SER DIAGNOSTICADO

Se manifiesta a través de síntomas poco específicos.

Anemia y disminución de plaquetas, trastornos hemáticos asociados a la enfermedad.

La enfermedad de Gaucher, que se conmemora este 1 de octubre, es una condición rara, progresiva y genética, que afecta a 1 de cada 40,000 a 60,000 personas en el mundo. Consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia, a causa de la deficiencia de una enzima (β-glucocerebrosidasa), lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

En México no se tienen cifras exactas de incidencia, ya que es un padecimiento considerado como raro y su registro es mínimo. Sin embargo, afecta a hombres y mujeres por igual y en 50% de los casos se diagnostica desde la infancia, siempre y cuando el paciente tenga los dos genes heredados, uno de la madre y otro del padre. Otras señales de alerta se manifiestan mediante anemia y trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas en la sangre), que son trastornos asociados con la condición. Un paciente con enfermedad de Gaucher, puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final; mientras que 1 de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista. La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros, destaca la doctora Yusimit Ledesma.

Clínicamente se identifican tres subtipos basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos; el tipo 1, sin afección neurológica, con 90% de las incidencia. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares. El tipo 2, se caracteriza por un deterioro neurológico grave y el tipo 3, es una combinación de ambas.

La complejidad es tal que no hay una terapia que cure la enfermedad de Gaucher; por ahora sí existen tratamientos disponibles para lograr que los pacientes estén controlados, y evitar que esta condición continúe su desarrollo sin mayores complicaciones. El tratamiento es permanente, endovenoso y se aplica cada dos semanas. Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertas limitantes, pues incluso aquellos que reciben terapias de reemplazo enzimático, deben faltar a sus actividades diarias, ya que la terapia debe ser constante. Además, dado que varios órganos y tejidos son afectados, el abordaje del tratamiento implica la colaboración de múltiples expertos.