NECESARIO INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

Más de siete mil afectan a cerca del 8% de la población mundial.

Fuente: IPN 

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades raras, la especialista en genética y docente del Instituto Politécnico Nacional (IPN), María del Carmen Palacios Reyes, señaló la necesidad de promover la investigación para mejorar los diagnósticos y buscar tratamientos para estas afecciones, cuyo número, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), asciende a más de siete mil, con una prevalencia de alrededor del 8% de la población mundial, y con un estimado de aproximadamente 10 millones de casos en México.

Entre las herramientas de diagnóstico, la realización del Tamiz neonatal, prueba con la que en México se procura la detección temprana de las enfermedades metabólicas más frecuentes. Actualmente éste incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. Muchos síndromes que corresponden a enfermedades raras generan defectos al nacimiento, por lo que si un recién nacido tiene una anomalía, por pequeña que sea, debe someterse a una evaluación completa para determinar si es una enfermedad rara. “Los defectos pueden incluir alteraciones en el tamaño y forma de partes del cuerpo, alteración de los rasgos faciales, extremidades cortas, dedos de más o de menos, así como falta de apetito o vómitos constantes, rigidez o flacidez corporal, entre otros”.

Aunque un niño puede parecer normal al nacer, con el tiempo surgen evidencias de alguna enfermedad rara, que se manifiesta con talla baja, extremidades o tronco cortos, así como retraso en el neurodesarrollo (adquisición de habilidades y dificultades para aprender). Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un conjunto de afecciones causadas por una mutación genética, que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, lo cual ocasiona que el cuerpo sea incapaz de metabolizar algunas moléculas apropiadamente, dos muy conocidas son la galactosemia (incapacidad de descomponer el azúcar simple galactosa) y la fenilcetonuria (trastorno que impide el proceso de la proteína fenilalanina, contenida en carnes rojas, pescado, huevos y productos lácteos, así como distintas leguminosas).

Por ser inusual, se eligió el 29 de febrero (o el 28 cuando el año no es bisiesto), para recordarle al mundo que no por ser raras, estas enfermedades son invisibles y, señaló la necesidad de impulsar su diagnóstico y búsqueda de tratamientos. Su atención debe ser multidisciplinario. Se requiere la participación de las instancias de salud gubernamentales, instituciones académicas para la detección, diagnóstico e investigación, y asociaciones civiles que pugnan por contar con recursos, y constituyen redes de apoyo para los individuos y familias afectados. La población puede participar con la detección de síntomas persistentes o raros, en los que no se cuente con un diagnóstico, para facilitar su detección y diagnóstico temprano.

El 80% de las enfermedades raras son genéticas, enfermedades como el síndrome de Turner que afecta a una de cada tres mil niñas y lo causa un cromosoma X ausente o incompleto. La ausencia de este cromosoma provoca baja estatura, función inadecuada de los ovarios y problemas cardiacos; en tanto que la neurofibromatosis, afecta el sistema nervioso y piel, causa la formación de tumores en cualquier parte de éste, incluidos la médula espinal y el cerebro. “La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia, adolescencia o incluso en los primeros años de la edad adulta.