ANGIOEDEMA HEREDITARIO, POCO FRECUENTE, CRÓNICO E IMPREDECIBLE

Foto: Internet. Es una de las más de 7 mil enfermedades raras o poco frecuentes.

Cada 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), un trastorno genético poco frecuente que, sin previo aviso, causa hinchazón en distintas partes del cuerpo. En casos graves, el edema o hinchazón se da en la garganta, lo que puede causar asfixia en los pacientes. 

Se estima que 1 de cada 50.000 personas en el mundo pueden tener esta condición. En México, aunque no existe una cifra exacta de cuántas personas viven con este padecimiento, se sabe que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, y que el 70% de éstas son de origen genético, como el AEH.

Los ataques repentinos y recurrentes que sufren las personas con angioedema hereditario se pueden dar en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta, pero no se limitan a una sola área del cuerpo, ya que puede iniciarse en una parte y extenderse a otra. Ésta es una condición que interrumpe la rutina de los pacientes, provocando, además, emociones y pensamientos alarmantes ante la probabilidad de presentar ataques laríngeos, que obstruyen las vías respiratorias o la necesidad de cirugías innecesarias, que pueden ser potencialmente mortales.

Lo que causa esta enfermedad es un mal funcionamiento de la proteína llamada Inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH), que altera la calicreína en la sangre. Esto ocasiona que los vasos sanguíneos se dilaten y se liberen fluidos que provocan el edema o hinchazón, característica de esta enfermedad. Sin embargo, los síntomas del AEH pueden ser diferentes entre una persona y otra, incluso la recurrencia de los ataques en un mismo paciente varía.

Cuando un paciente es diagnosticado con AEH, puede tener familiares que también lo padezcan. Al ser una condición crónica e impredecible, afecta la calidad de vida, con implicaciones como ausentismo laboral o escolar. Además, la enfermedad provoca que los pacientes eviten realizar actividades que otras personas dan por sentadas, como salir al parque o al cine, viajar, vacacionar o tener cualquier tipo de actividad física. Además, se acompaña, en algunos casos, de depresión y ansiedad, debido al miedo e incertidumbre a presentar un nuevo ataque.

Más allá del absentismo durante los ataques, la dificultad de la condición puede experimentarse incluso tras haber sufrido un traumatismo, como caerse en la bicicleta o haber tenido un procedimiento dental, al tener estrés emocional, una infección o cambios hormonales. Incluso, hasta algo tan sencillo como cortar con las tijeras, es decir hacer un movimiento repetitivo, podría causar un ataque de AEH.

“Como muchas de las 7.000 enfermedades raras, el AEH no tiene cura, aunque existen tratamientos efectivos y seguros, que ayudan a reducir la frecuencia y severidad de los ataques de hinchazón e, incluso, evitar que aparezcan, lo que brinda a los pacientes con esta condición la oportunidad de poder tener una vida normal, como recientemente es reconocido en la guías de manejo  emitidas a nivel mundial.

Con la ayuda de su médico, los mismos pacientes pueden controlar su enfermedad a través de un manejo integral que incluya apoyo psicológico, autoadministración de su tratamiento, entre otras. Esto permite mejorar la calidad de vida de los pacientes al minimizar el riesgo de un ataque inesperado”.

En México, hay organizaciones de pacientes que pueden orientar a los pacientes y sus familiares a conocer más sobre la enfermedad, su diagnóstico y control para tener una mejor calidad de vida, destaca la doctora Estefanía Torres, Directora Asociada de Inmunología en Takeda México.