EL TAMIZ NEONATAL

Foto: Internet. Salvando vidas desde los primeros días.

La atención médica preventiva, en los primeros días de vida de los bebés, es fundamental para descubrir la presencia de enfermedades que pudieran no ser aparentes al nacimiento, pero que ponen en riesgo su salud presente y futura, su vida o la calidad de esta. En el marco del Día Internacional del Tamiz Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, se destaca el papel fundamental de la tecnología más avanzada, como una herramienta crucial en la detección temprana de enfermedades en recién nacidos.

La evolución en la tecnología del tamiz neonatal ha transformado la salud desde los primeros días del nacimiento. Al detectar y tratar enfermedades genéticas y metabólicas de forma precoz, estamos brindando a cada niño la posibilidad de un futuro lleno de salud y bienestar. La inversión en esta avanzada herramienta es una inversión en la vida misma, comentó el doctur Arturo Perea, médico pediatra del Instituto Nacional de Pediatría.

La principal evolución del tamiz neonatal se ha dado gracias a la tecnología, que nos ha permitido ampliarlo y detectar múltiples enfermedades cuya prevalencia es baja, pero no por ello dejan de ser importantes. Incluso, muchas de ellas, se diagnosticaban cuando los bebés llegaban a un departamento de urgencias médicas en un estado crítico, convulsionando o en estado de choque, y no sabíamos de qué se trataba hasta que empezábamos a ver alteraciones que nos sugerían la posibilidad de estos desórdenes. La evolución de la técnica, gracias a la tecnología, ha logrado actualmente cubrir muchas más enfermedades y salvar más vidas.

A lo largo de los años, han existido avances significativos en las tecnologías utilizadas en los laboratorios de tamiz neonatal, lo que ha permitido mejorar la precisión y la eficiencia de este proceso. Desde sus inicios en EU en la década de 1960 por Robert Guthrie, se han dado una serie de revoluciones tecnológicas, comenzando con la recolección en papel de filtro, un medio seguro para transportar muestras biológicas a largas distancias, ya que mantiene su estabilidad bioquímica. Esto incrementó el acceso a la prueba para poblaciones en comunidades lejanas.

Además, los procesos cualitativos se han vuelto cuantitativos, brindando más precisión y exactitud a las mediciones. Las pruebas simples (una muestra, una prueba, un resultado) fueron reemplazadas gradualmente por pruebas múltiples (una muestra, una prueba, varios resultados simultáneos), esenciales para la detección de errores congénitos del metabolismo.

En los últimos años, la aparición de pruebas moleculares ha permitido la detección temprana de enfermedades extremadamente debilitantes, como la atrofia muscular espinal (AME), y su posterior tratamiento preventivo. Además, las técnicas genómicas como la secuenciación de próxima generación amplían potencialmente la capacidad y precisión de detección de las pruebas. Actualmente, la tecnología de los laboratorios combinadas con las terapias disponibles permite que más de 50 enfermedades cumplan con los criterios mínimos para su inclusión en el tamiz neonatal en diferentes partes del mundo.

Entre las tecnologías que han mejorado los resultados de estas pruebas, se encuentra la fluorimetría de resolución temporal, que permite realizar ensayos simultáneos de varios marcadores bioquímicos a partir de una sola muestra, lo que reduce el tiempo y ayuda a identificar la presencia de enfermedades antes que los síntomas se manifiesten.

Otra tecnología alternativa importante es la espectrometría de masas en tándem, que ha permitido el análisis de un gran número de analitos a partir de una sola muestra, convirtiéndose en una herramienta valiosa en la detección de trastornos metabólicos congénitos, lo que ha contribuido, en gran medida, a la ampliación del tamiz neonatal.

Gracias a los avances en la secuenciación del ADN, ahora existen numerosos métodos aplicables al estudio de los genes relacionados con enfermedades hereditarias, lo que ha permitido una detección más precisa de trastornos genéticos y ha brindado a los profesionales de la salud información vital para tomar decisiones informadas sobre el cuidado y el tratamiento de los recién nacidos.

Las enfermedades para las cuales se realiza el tamiz son diversas y pueden ser de origen genético, endocrino, metabólico o hematológico. “Sin embargo, para que un tamiz funcione de manera óptima, se necesitan pruebas simples y confiables. Gracias a la tecnología y kits específicos, podemos garantizar a los hospitales y profesionales de la salud los mejores resultados, comento Michel David Dos Santos, de Revvity para Latinoamérica.

El tamiz neonatal

En México, esta prueba neonatal se ha convertido en una práctica estándar en el sistema de salud. El tamiz metabólico neonatal se realiza mediante el análisis de una pequeña muestra de sangre extraída del talón, con el objetivo de detectar enfermedades endócrinas y metabólicas como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita.  Además, la introducción de nuevas tecnologías a lo largo de los últimos años ha permitido incluir otras enfermedades que no podían ser detectadas anteriormente, como los trastornos del metabolismo de los lípidos, la atrofia muscular espinal, e inmunodeficiencias congénitas (como la inmunodeficiencia combinada grave – SCID), ampliando el panel de detección a más de 50 enfermedades.