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De pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS).

El estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”, encontró que entre los pacientes entrevistados los síntomas de las MPS fueron baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento.

76% de los pacientes de MPS emplean entre 8 a 16 horas cada vez que tienen que asistir a su tratamiento semanal al hospital especializado, es decir, de uno a dos días laborales completos al mes, destacó la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, al presentar ayer los resultados del estudio, en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, el próximo 15 de mayo.

El estudio demostró que, entre los pacientes entrevistados, en 47% los primeros síntomas de la enfermedad se detectaron entre 1 y 4 años de edad, entre los que destacan la baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. Además, la mayoría de los pacientes vive en zonas rurales, por lo cual emplean hasta dos días en los traslados al hospital por el tratamiento semanal, y el cuidado de los pacientes recae, en su mayoría, en la mamá.

Las MPS son un grupo de enfermedades poco frecuentes, causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno; por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, afirmó en conferencia de medios, Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.

“Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, mejoran drásticamente la calidad de vida”.

El doctor Alberto Hidalgo Bravo, egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, y con especialidad en Genética Médica por el Hospital General de México, agrega: Al no ser tratadas oportunamente, los pacientes presentan fallas orgánicas y una expectativa de vida reducida. Se estima que en México la MPS afecta aproximadamente a 1 por cada 75 mil a 1 por cada 200 mil nacimientos.

Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias, para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo, y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.

El problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como «enfermedad por depósito lisosomal», lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, como el hígado y el bazo, y otros tejidos como la piel.

Existen diversos tipos de MPS como son: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux-Lamy, síndrome de Sly y síndrome de Natowicz. Los infantes con estos padecimientos pueden presentar dificultad visual, discapacidad intelectual, infecciones de oído repetidas, dientes malformados, rasgos gruesos de la cara, deformidades óseas, hernia inguinal o umbilical, insuficiencia de las válvulas cardiacas, baja estatura, alteraciones articulares, entre otras.

También pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. Y pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida, entre otras.

La atención de las MPS involucra a varios profesionales de la salud, algunas veces hasta de 11, de acuerdo con el estudio, los especialistas más consultados por las familias son enfermera, genetista, ortopedista, pediatra y neumólogo. Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.

“Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados, de acuerdo con el estudio emplean de uno a dos días en cada tratamiento, y en ocasiones, son cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los procedimientos, sin contar con el gasto en la atención del padecimiento.

Metodología del estudio: “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”

Realizado por Consumer & Insights, la investigación fue conducida durante mayo a julio de 2022, con el objetivo de encontrar información relevante sobre el mundo de los pacientes con MPS tipo IV-A y tipo VI. Se entrevistó a 21 cuidadores, 11 relativos a MPS Tipo IV-A y 10 con MPS tipo VI, todos cuidadores, ya que los pacientes eran menores de edad. Se realizaron los protocolos de manejo de datos personales y consentimientos informados como corresponde en la ley.