TERAPIA GÉNICA PARA LA HEMOFILIA

Alternativa confiable que podría mejorar la salud y calidad de vida.

La Hemofilia afecta a 1 de cada 5 mil varones.

Conocida como una enfermedad rara o huérfana, la Hemofilia es un padecimiento hereditario que afecta a 1 de cada 5 mil varones desde su nacimiento, y se caracteriza porque la sangre no se coagula normalmente. En México, alrededor del 70% de los pacientes diagnosticados con algún tipo de hemofilia, presentan daño articular, debido a que carecen o no cuentan con un tratamiento adecuado. Lo anterior, predispone a las personas con deficiencias de coagulación a sufrir incapacidad en sus movimientos y además, los pone en riesgo de fallecer a edades tempranas.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse este 28 de febrero, los pacientes hacen un llamado a las autoridades de salud y comunidad médica, para acceder a un diagnóstico oportuno y adecuado de su condición, así como a soluciones innovadoras que les permitan tener un mayor control de su padecimiento y mejor calidad de vida.

Si bien es un hecho que las enfermedades raras representan un reto para el sistema de salud de cualquier país, se va un paso adelante en la investigación y desarrollo en “terapia génica”, la cual, señala la doctora Fabiola Mariño, Gerente Médico de Enfermedades Raras en Pfizer México, “hay un tratamiento para enfermedades genéticas, en el que un gen funcional se administra al tejido blanco en el cuerpo, para producir una proteína ausente o que no funciona. De esta forma, la terapia genética aborda la causa subyacente de la enfermedad genética a nivel celular”. “A diferencia de los medicamentos o terapias tradicionales que pueden requerir una administración frecuente y enfocarse en el manejo de los síntomas y la progresión de la enfermedad, el objetivo de la terapia génica es restaurar la función normal en los tejidos o células afectados. Esto podría permitir a un paciente manejar su enfermedad sin la necesidad de tratamientos continuos”.

El doctor Jaime García Chávez, Jefe de la Clínica de Hemostasia y Trombosis del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional La Raza, agrega, “la Hemofilia es un trastorno de origen genético que se manifiesta por hemorragias prolongadas, a veces sin causa aparente; o bien, posteriores a traumatismos leves debido a la ausencia o mal funcionamiento de uno de los llamados factores de coagulación de la sangre”. Tan solo en México, se estima que más de 6,000 personas viven con algún tipo de Hemofilia (Hemofilia A, la más común, causada por la deficiencia/falta del factor de coagulación VIII y Hemofilia B, caracterizada por la deficiencia/falta del factor IX). Cuanto más baja sea la presencia de estos factores, mayor es el riesgo de que ocurra una hemorragia, ocasionando graves problemas de salud.

Ante este panorama, los tratamientos recombinantes que reemplazan al factor de coagulación faltante para la Hemofilia A y B, están disponibles en el Cuadro Básico del Instituto Mexicano del Seguro Social, en el Seguro Popular.

Alfonso Quintero Espinoza, Representante de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, indica, “hasta antes de la creación del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos del Seguro Popular, las personas beneficiarias de este seguro que tenían Hemofilia, fallecían por la falta de acceso al tratamiento. Si bien desde el 2011 se les provee de concentrados de la coagulación para ofrecer profilaxis a los niños, desafortunadamente solo se ven beneficiados aquellos de entre 0 y 10 años de edad, lo que excluye de las actuales opciones terapéuticas a una población mayor”. Insistió en la importancia de que “las autoridades de salud consideren ampliar la cobertura para que no suspendan de medicinas a jóvenes que están en edades críticas como la adolescencia y que desean, junto con los adultos, disfrutar su vida sin el riesgo de sufrir discapacidad, dolor, sangrados, depresión u otros problemas asociados que impactan igualmente a su familia y círculo más cercano”.