EN MÉXICO UNO DE 115 NIÑOS NACE CON AUTISMO

Diplomado en Terapéutica en Autismo, único en México.

Mutaciones en el gen FMR1.

Fuente: IPN
Se estima que en el mundo uno de cada 70 recién nacidos es diagnosticado con autismo, mientras que en México uno de cada 115 niños nace con esta condición, motivo por el cual el Instituto Politécnico Nacional (IPN) realiza investigaciones enfocadas a conocer el origen genético del autismo y su diagnóstico, para buscar fármacos más específicos que ayuden a mejorar la calidad de vida desde etapas tempranas. Muchas veces existe dificultad para detectar el autismo y cuando la afección es leve, es muy común que pase desapercibida para los padres e incluso para los pediatras. Esta alteración evolutiva del desarrollo se caracteriza por la dificultad para establecer comunicación verbal y gestual, alteraciones en la interacción social recíproca y un repertorio muy restringido de actividades e intereses, patrones repetitivos de conducta, caminar de puntitas y algunos estereotipos como el aleteo de las manos.

En el marco del Día Mundial de la Concienciación del Autismo 2019, la especialista del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomás, Amalia Guadalupe Gómez Cotero, refirió ayer que derivado de 20 años de investigación, se logró participar en un proyecto multidisciplinario con instituciones nacionales e internacionales, enfocado a determinar los genes involucrados en el autismo. Las causas del autismo son multifactoriales, pero los estudios realizados por la François Rabelais University, de Tours, Francia (con la cual el IPN tiene colaboración), han revelado la presencia de genes de novo, a los que han relacionado con el origen del autismo. “Probablemente las cifras en aumento se deben a estas mutaciones”.

Aunque los padres no sean portadores de ningún gen que cause dicha condición, por circunstancias aleatorias ocurre un problema genético sin antecedentes. “Es común que una pareja tenga un hijo con autismo y otro que no lo presenta, ya que el gen que lo ocasionó pudo aparecer sin que lo hayan heredado de los progenitores”. Como parte de los análisis genéticos hechos en Francia, en siete de 38 muestras de niños mexicanos de entre 6 y 18 años, se identificaron mutaciones en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado en el extremo del brazo largo del cromosoma X, lo cual genera un déficit en la producción de una proteína conocida como FMRP que está relacionada con la discapacidad intelectual”. La identidad patológica que se asocia a la presencia de esta mutación en el gen FMR1, es conocida con el nombre de Síndrome del X Frágil (SXF) o como Síndrome de Martín-Bell. E síndrome es más frecuente en varones que en mujeres.

Las instituciones que actualmente brindan atención a los niños con autismo, son insuficientes para atender la creciente demanda. “Necesitamos contar con un mayor número de profesionales que coadyuven al diagnóstico temprano, y a brindar terapia a los niños con esta afección”. Por ello, el CICS Unidad Santo Tomás y la Clínica Mexicana de Autismo y Alteraciones del Desarrollo, A. C. (CLIMA) diseñaron un diplomado, único en México, dirigido a psicólogos titulados, mediante el cual el IPN se sitúa a la vanguardia en el área de la docencia. “Mediante este Diplomado en Terapéutica en Autismo brindamos a los profesionales los elementos necesarios para la intervención psicoeducacional y terapéutica de los pacientes con autismo y su familia. Al egresar, los terapeutas cuentan con los conocimientos sólidos para realizar intervenciones conductuales, enfocadas a la adquisición de habilidades cotidianas, sociales y de lenguaje, a fin de orientar a los familiares para afrontar los desafíos que implica el proceso de la reinserción social, escolar y laboral”.