FPI Y ESCLERODERMIA, ENFERMEDADES RARAS

FPI Y ESCLERODERMIA, ENFERMEDADES RARAS

25 febrero, 2020 0 Por Rene Davila

Ensayos clínicos en fase III en Esclerodermia o Esclerosis Sistémica, terapia futura.

Se apuesta por la investigación y desarrollo de medicamentos innovadores, avances para el tratamiento de enfermedades intersticiales pulmonares (EPI) como la Fibrosis Pulmonar Idiopática, y estudios clínicos todavía en proceso, para la Esclerodermia o Esclerosis Sistémica, dos trastornos que, aunque son de baja prevalencia, generan alta discapacidad, sufrimiento humano y muerte prematura en quienes viven con ellos. La doctora Guillermina Muñoz Gallegos, Directora Médica de Boehringer Ingelheim México, Centroamérica y El Caribe (CamCar), expuso en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), a conmemorarse el próximo 29 de febrero, una ER es aquella que afecta a un reducido número de casos comparados con la población general. 

En México, según la Ley General de Salud, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 de cada 10 mil habitantes. Así, existen alrededor de 7 mil patologías de origen genético, adquirido o desconocido que a nivel mundial afectan entre 263 y 446 millones de personas, de las cuales cerca de 8 millones son mexicanas. Las personas con alguna ER, por lo general se enfrentan a un sin fin de dificultades que van, desde el escaso conocimiento, hasta la falta de detección y acceso a profesionales de salud calificados. Lamentablemente, los pacientes suelen ser diagnosticados después de cinco años, debido a que los síntomas se confunden fácilmente con otras enfermedades. Esta demora no solo priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas y eficaces, llevándolo a un agravamiento de su condición que podría haberse evitado o paliado de forma temprana, sino que también provoca altos costos de atención para las familias e instituciones de salud.

Muchas enfermedades raras están asociadas a deficiencias físicas, sensoriales, motoras y mentales, de ahí que quienes las sufren con frecuencia son estigmatizados o discriminados, y requieren de estrategias que las atiendan en sus dimensiones psicológicas, emocionales y sociales. En los últimos años se ha trabajado arduamente en la búsqueda de soluciones terapéuticas como nintedanib, que hoy ofrece esperanza y calidad de vida a pacientes que presentan EPI, caracterizadas por la cicatrización del tejido conectivo (intersticio) que forma la estructura de soporte de los alvéolos, lugar donde se lleva a cabo el intercambio de oxígeno con la sangre. “Se trata de un proceso que hace que dicho tejido se inflame, engrose y vuelva rígido, provocando dificultad para respirar, tos crónica y dolor torácico, entre otros síntomas que avanzan progresivamente hasta causar problemas respiratorios graves e irreversibles”.

Entre las EPI están las de origen desconocido como la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) que afecta al año a 15-43 mexicanos por cada 100 mil habitantes, siendo los más vulnerables los adultos mayores de 50 años de edad, varones y con antecedentes heredofamiliares o exposición prolongada a factores de riesgo como humo de tabaco, leña o combustibles, polvo de metales, maderas y sustancias químicas utilizadas por sus actividades laborales.

Además de la sintomatología anterior, los afectados por FPI presentan acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos, que se curvan tomando el aspecto de palillos de tambor), fatiga, pérdida de peso y crepitaciones (sonido tipo velcro al exhalar aire), siendo este último un signo clínico característico que únicamente pude ser detectado por un médico neumólogo especialista en enfermedades intersticiales.

Dentro del grupo de EPI también figuran problemas autoinmunes como la Esclerosis Sistémica (ES) o Esclerodermia, más común en mujeres entre 30 y 50 años de edad en una proporción de 4:1 en comparación a los hombres. En ella, el sistema inmunológico ataca por error al organismo, lo que en principio causa fibrosis y acumulación de exceso de colágeno en la piel y, conforme avanza, daña de manera simultánea músculos, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos clave con complicaciones respiratorias, cardiacas, gastrointestinales y cutáneas potencialmente mortales.